ΜΗ ΚΙΡΡΩΤΙΚΗ ΠΥΛΑΙΑ ΥΠΕΡΤΑΣΗ ΣΕ ΝΕΑΡΗ ΓΥΝΑΙΚΑ: ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ ΑΠΟ ΤΗ ΣΠΛΗΝΟΜΕΓΑΛΙΑ ΠΑΙΔΙΚΗΣ ΗΛΙΚΙΑΣ ΣΤΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΗΣ ΠΥΛΑΙΟΚΟΛΠΟΕΙΔΙΚΗΣ ΑΓΓΕΙΑΚΗΣ ΝΟΣΟΥ (PORTO-SINUSOIDAL VASCULAR DISEASE, PSVD)

Εισαγωγή

Η πυλαιοκολποειδική αγγειακή νόσος (PSVD) αποτελεί υποδιαγνωσμένη αιτία μη κιρρωτικής πυλαίας υπέρτασης ιδιαίτερα σε νεαρούς ασθενείς με διατηρημένη ηπατική λειτουργία. Η διαγνωστική προσέγγιση απαιτεί ισχυρή κλινική υποψία καιαποκλεισμό άλλων συστηματικών νοσημάτων.

Παρουσίαση περιστατικού

Γυναίκα 21 ετών παραπέμφθηκε για διερεύνηση εμμένουσας θρομβοπενίας και προοδευτικά επιδεινούμενης σπληνομεγαλίας. Από την ηλικία των 12 ετών στο ιστορικό της καταγράφεται ήπια σπληνομεγαλία (μήκος σπληνός 12,5 cm), η οποία παρουσίασε σταδιακή αύξηση φθάνοντας τα 16 cm κατά την πρόσφατη απεικονιστική εκτίμηση. Η γενική αίματος ανέδειξε θρομβοπενία PLT 105×10³/μL (Hb 13.4 g/dL, WBC 4.42×10³/μL). Ο αιματολογικός έλεγχος (επίχρισμα, οστεομυελική βιοψία, μοριακός έλεγχος για μυελουπερπλαστικά σύνδρομα) απέκλεισε πρωτοπαθή αιματολογικά νοσήματα. Επιπλέον, διενεργήθηκε ορολογικός έλεγχος νόσου Gaucher, έλεγχος αντιφωσφολιπιδικού συνδρόμου, θρομβοφιλίας και testδρεπανώσεως, τα οποία ήταν αρνητικά. Ο βιοχημικός έλεγχος ανέδειξε φυσιολογικές τρανσαμινάσες (AST 26 U/L, ALT 24 U/L)και ALP (55 U/L), ήπια αύξηση γ-GT (48 U/L) και ολική χολερυθρίνη 1.2 mg/dL. Η ηπατική συνθετική λειτουργία ήταν διατηρημένη (INR 1). Ο ιολογικός έλεγχος ήταν αρνητικός καθώς και τα αντισώματα για αυτοάνοση ηπατίτιδα και πρωτοπαθή χολική χολαγγειίτιδα. Η ελαστογραφία ήπατος ανέδειξε τιμή ηπατικής ακαμψίας 4,6 kPa, συμβατή με απουσία σημαντικής ίνωσης. Η απεικονιστική διερεύνηση ανέδειξε σπληνομεγαλία χωρίς μορφολογικά χαρακτηριστικά κίρρωσης και η μαγνητική αγγειογραφία διάταση σπληνοπυλαίου άξονα και ανάπτυξη παράπλευρου πυλαιοσυστηματικού φλεβικού δικτύου χωρίς εικόνα θρόμβωσης. Στα πλαίσια διερεύνησης πυλαίας υπέρτασης ως πιθανού αιτίου δευτεροπαθούς σπληνομεγαλίας διενεργήθηκε γαστροσκόπηση, η οποία ανέδειξε κιρσούς οισοφάγου και πυλαία γαστροπάθεια. Η ασθενής υποβλήθηκε συνολικά σε 3συνεδρίες ενδοσκοπικής περίδεσης κιρσών και ξεκίνησε φαρμακευτική αγωγή με καρβεδιλόλη. Δεδομένης της παρουσίας κλινικά σημαντικής πυλαίας υπέρτασης, και της απουσίας σημαντικής ίνωσης στην ελαστογραφία διενεργήθηκε βιοψία ήπατος. Η ιστολογική εξέταση ανέδειξε αγγειακές αλλοιώσεις στο φάσμα της πυλαιοκολποειδικής αγγειακής διαταραχής, με πυλαία στένωση (αποφρακτική πυλαία φλεβοπάθεια), αρχόμενη οζώδη αναγεννητική υπερπλασία και λεπτή γεφυροποιό ίνωση, χωρίς κριτήρια κίρρωσης. Τα ευρήματα ήταν διαγνωστικά συμβατά με PSVD.

Συζήτηση - Συμπεράσματα

Η παρούσα περίπτωση αναδεικνύει τη διαγνωστική προσέγγιση της σπληνομεγαλίας και θρομβοπενίας ως πρώιμεςεκδηλώσεις πυλαίας υπέρτασης. Η πολύ χαμηλή τιμή ελαστογραφίας (4,6 kPa) σε συνδυασμό με εγκατεστημένους κιρσούς αποτελεί ισχυρό στοιχείο υπέρ μη κιρρωτικής αιτιολογίας πυλαίας υπέρτασης. Η μακρόχρονη πορεία από την παιδική ηλικία υποδηλώνει πρωτοπαθή αγγειακή διαταραχή του πυλαίου συστήματος, με διατήρηση της ηπατικής λειτουργίας. Η PSVD πρέπει να λαμβάνεται σοβαρά υπόψη σε νεαρούς ασθενείς με πυλαία υπέρταση και η ιστολογική επιβεβαίωση είναι απαραίτητη για την ορθή διάγνωση και διαφοροδιάγνωση από την κίρρωση.