ΑΣΥΝΗΘΙΣΤΗ ΑΙΤΙΑ ΥΠΟΫΠΟΦΥΣΙΣΜΟΥ ΣΕ ΑΣΘΕΝΗ ΜΕ ΝΟΣΟ WILSON

Εισαγωγή: Η νόσος Wilson είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή του μεταβολισμού του χαλκού με ένα ευρύ φάσμα κλινικών εκδηλώσεων. Παρατηρείται εναπόθεση χαλκού κυρίως στο ήπαρ, στον εγκέφαλο και στους οφθαλμούς και χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση νευροψυχιατρικών διαταραχών ή/και ηπατικής δυσλειτουργίας. Σπάνιες κλινικές εκδηλώσεις που μπορεί να διαλάθουν της προσοχής είναι οι ενδοκρινικές διαταραχές.

Περιγραφή περιστατικού: Άνδρας 39 ετών με γνωστή νόσο Wilson και αντιρροπούμενη κίρρωση ήπατος, προσήλθε στο τμήμα επειγόντων περιστατικών λόγω καταβολής δυνάμεων και κεφαλαλγίας από μηνός. Η διάγνωση της νόσου Wilson είχε γίνει πριν από 12 έτη και έλαβε θεραπεία αρχικά με D-πενικιλλαμίνη και στη συνέχεια με τετραϋδροχλωρική τριεντίνη, με κακή όμως συμμόρφωση. Από την κλινική εξέταση και τον αρχικό εργαστηριακό και απεικονιστικό έλεγχο, δεν βρέθηκε σαφές αίτιο της συμπτωματολογίας (απουσία σημείων ρήξης της αντιρρόπησης, διατηρημένη συνθετική λειτουργία ήπατος, φυσιολογική νεφρική λειτουργία). Στον περαιτέρω εργαστηριακό έλεγχο που διενεργήθηκε κατόπιν εισαγωγής του ασθενούς, ανευρέθηκαν χαμηλές τιμές θυροξίνης (T4 0,28 ng/dL) και οριακές τιμές θυρεοτρόπου ορμόνης (TSH 5,48 mIU/L) θέτοντας την υπόνοια του κεντρικού υποθυρεοειδισμού. Το υπερηχογράφημα έδειξε μικρού μεγέθους θυρεοειδή αδένα χωρίς όζους. Ο έλεγχος των υπολοίπων ορμονών της υπόφυσης έδειξε χαμηλά επίπεδα φλοιεπινεφριδοτρόπου ορμόνης (ACTH 8,4 pg/mL, 7-41 pg/mL), ωχρινοτρόπου ορμόνης (LH 0,54 IU/L, 1,8-8,6 IU/L) , θυλακιοτρόπου ορμόνης (FSH 0,85 IU/L, 1,27-19 IU/L) και αυξητικής ορμόνης (GH 0,135 ng/ml, 0,003-0,97 ng/ml), ευρήματα συμβατά με πανυποϋποφυσισμό. Τα επίπεδα, ωστόσο, της προλακτίνης ήταν σημαντικά αυξημένα (523 ng/mL, 2,6-13 ng/mL). Παρότι αρχικά ο πανυποϋποφυσισμός θεωρήθηκε πιθανή ενδοκρινολογική εκδήλωση της νόσου Wilson, η διενέργεια MRI υπόφυσης ανέδειξε μακροπρολακτίνωμα μεγέθους 1,8 cm, το οποίο προκαλούσε αποπληξία της υπόφυσης. Ο ασθενής τέθηκε σε θεραπεία υποκατάστασης με υδροκορτιζόνη, παρεντερική τεστοστερόνη και λεβοθυροξίνη, και καβεργολίνη για την προλακτιναιμία, εμφανίζοντας κλινική και εργαστηριακή βελτίωση.

Συμπέρασμα: Η νόσος Wilson έχει συσχετισθεί με ενδοκρινολογικές διαταραχές, όπως ο υποθυρεοειδισμό, υποπαραθυρεοειδισμό, πολλαπλές αποβολές, διαταραχές εμμήνου ρύσης, υπογονιμότητα, οστεοπόρωση και υποϋποφυσισμό. Αν και σπάνιες, απαιτείται επαγρύπνηση ώστε να μην διαλάθουν της προσοχής του κλινικού ιατρού. Ταυτόχρονα, όμως, οι ενδοκρινολογικές διαταραχές θα πρέπει να διερευνώνται ενδελεχώς και όχι αποκλειστικά στο πλαίσιο της νόσου Wilson, καθώς, όπως και στο παρόν περιστατικό, δύο διακριτές κλινικές οντότητες μπορούν να συνυπάρχουν στον ίδιο ασθενή.