Ηπατολογικό Ιατρείο Πανεπιστημιακής Γαστρεντερολογικής κλινικής, Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ηρακλείου
Εισαγωγή: Η οικογενής υποβηταλιποπρωτεϊναιμία είναι μία σπάνια κληρονομούμενη διαταραχή των λιπιδίων, που χαρακτηρίζεται από χαμηλά επίπεδα LDL χοληστερόλης και έχει συσχετισθεί με αυξημένο κίνδυνο στεάτωσης του ήπατος και επιπλοκών αυτής.
Σκοπός: Η περιγραφή περίπτωσης ασθενή με οικογενή υποβηταλιποπρωτεϊναιμία που διαγνώστηκε στο τακτικό ηπατολογικό ιατρείο της κλινικής μας.
Αποτελέσματα: Άρρεν ασθενής (ΒΜΙ 23) η διερεύνηση του οποίου ξεκίνησε το 2023 σε ηλικία 18 ετών λόγω διαλείπουσας ασυμπτωματικής τρανσαμινασαιμίας από την παιδική ηλικία. Από το ατομικό ιστορικό βρογχικό άσθμα και μη σημαντική κατανάλωση αλκοόλ, εργαζόμενος σε συνεργείο με χρήση βαφών. Σημειώνεται ιστορικό χρόνιας κεφαλαλγίας (νευρολογική εκτίμηση & μαγνητική εγκεφάλου χωρίς παθολογικά ευρήματα). Στο οικογενειακό ιστορικό αναφέρονταν παππούς με ψυχιατρικό υπόβαθρο και κίρρωση ήπατος που είχε αποδοθεί σε κατάχρηση αλκοόλ/MASLD και πατέρας επίσης με ψυχιατρική διαταραχή και κατάχρησης αλκοόλ.
Το υπερηχογράφημα και η μαγνητική άνω κοιλίας ανέδειξαν έντονη λιπώδη διήθηση ήπατος και η ελαστογραφία F1 ίνωση. Ο ιολογικός έλεγχος για HBV/HCV και ο ανοσολογικός έλεγχος με ΑΝΑ, ΑΜΑ, ASMA, F actin, anti LKM, IgG ήταν αρνητικός. Οι τιμές γλυκόζης νηστείας, HbA1c και α1AT ήταν φυσιολογικές, ενώ χοληστερίνης και τριγλυκεριδίων ιδιαίτερα χαμηλές σε πολλαπλούς ελέγχους (<80 και 20 mg/dL αντίστοιχα).
Διαπιστώθηκε χαμηλή τιμή σερουλοπλασμίνης (16 mg/dL) και σε συνδυασμό με το οικογενειακό ιστορικό τέθηκε αρχικά υποψία Νόσου Wilson. Έγινε μέτρηση χαλκού ούρων 24ώρου που ήταν φυσιολογική (x2) όπως και μετά από δοκιμασία πρόκλησης με D-Penicillamine, έλεγχος σε σχισμοειδή λυχνία που ήταν αρνητικός για δακτυύλιο Kaiser Fleischer, καθώς και γονιδιακός έλεγχος για μεταλλάξεις του ATP7B που ήταν αρνητικός σε δύο διαφορετικά εργαστήρια.
Ακολούθησε βιοψία ήπατος που ανέδειξε εικόνα στεατοηπατίτιδας με παρουσία κενοτοπιωδών πυρήνων, ελάχιστες αλλοιώσεις μη ειδικής φλεγμονής και απουσία ίνωσης, ενώ ακολούθησε προσδιορισμός χαλκού σε ξηρό ηπατικό ιστό που ήταν εντός φυσιολογικών ορίων. Σημειώνεται ότι ο έλεγχος της ξηρής βιοψίας ανέδειξε παρουσία αρσενικού. Λόγω αδυναμίας συσχέτισης με ιστορικό πιθανής έκθεσης (βαφές;) το εύρημα αυτό δεν αξιολογήθηκε.
Μην τεκμηριώνοντας τη διάγνωση Νόσου Wilson και αξιολογώντας προσεκτικότερα τις χαμηλές τιμές λιπιδίων, o ασθενής παραπέμφθηκε για εκτίμηση στο ιατρείο μεταβολικών νοσημάτων. Σε ανασκόπηση του ελέγχου που είχε γίνει στον παππού του ασθενή διαπιστώθηκε ιδιαίτερα χαμηλή τιμή τριγλυκεριδίων και χοληστερόλης, ενώ ο θεράπων νευρολόγος είχε πραγματοποιήσει γονιδιακό έλεγχο με ανίχνευση σε ετεροζυγωτία της μετάλλαξης c. 1315C>T (p.R439X) στο ΑΡΟΒ γονίδιο, η οποία σχετίζεται με υποβηταλιποπρωτεϊναιμία. Ο γονιδιακός έλεγχος για την εν λόγω μετάλλαξη ήταν θετικός τόσο στον ίδιο τον ασθενή όσο και στη μητέρα, την αδελφή αυτού και τους δύο αδερφούς της μητέρας, στοιχειοθετώντας έτσι τη διάγνωση της οικογενούς υποβηταλιποπρωτεϊναιμίας.
Συμπεράσματα: Χαμηλή σερουλοπλασμίνη και τρανσαμινασαιμία δεν τεκμηριώνουν πάντα νόσο Wilson’s. Ιδιαίτερα χαμηλές λιπιδίων –χωρίς αγωγή- πρέπει να θέτουν στη διαγνωστική μας τη σπάνια οντότητα της οικογενούς υποβηταλιποπρωτεϊναιμίας
Abstract ID
EP17
