Η ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΙΚΟΤΗΤΑ ΣΤΗΝ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΑΣΘΕΝΩΝ ΜΕ ΝΟΣΟ WILSON ΑΠΑΙΤΕΙ ΟΛΟΚΛΗΡΩΜΕΝΗ ΠΑΡΕΜΒΑΣΗ ΦΡΟΝΤΙΔΑΣ

Εισαγωγή : Η νόσος του Wilson ή ηπατοφακοειδής εκφύλιση είναι μια σπάνια διαταραχή της μεταφοράς του χαλκού και εναπόθεση χαλκού κυρίως στο ήπαρ, τον εγκέφαλο και τον κερατοειδή. Η έγκαιρη διάγνωση της νόσου και η χορήγηση της θεραπείας εξασφαλίζουν φυσιολογική ποιότητα ζωής με επιβίωση παρόμοια του γενικού πληθυσμού. Η συμπτωματολογία εμπλέκει πολλές φορές και τη νευροψυχιατρική σφαίρα που πιθανά επιδρά στη συμμόρφωση της θεραπείας. Επιπλέον η ν Wilson είναι γενετικό νόσημα που κληρονομείται και έτσι όχι σπάνια υπάρχει και ο κίνδυνος του στιγματισμού και της απομόνωσης.

Σκοπός: Παρουσιάζονται δυο περιστατικά Νόσου Wilson με επιπλοκές λόγω μειωμένης συμμόρφωσης στη θεραπεία συνεπεία ειδικών κοινωνικών συνθήκων.

Παρουσίαση περιστατικών :

Πρώτος ασθενής: 44 ετών άνδρας από τη Κρήτη διαγνώστηκε με N. Wilson σε ηλικία 6 ετών. Ο πατέρας αρνιόταν την πάθηση του παιδιού και η διαχείριση του προβλήματος εγένετο από τη μητέρα του ασθενούς κρυφά από την υπόλοιπη οικογένεια και την κοινωνία του χωριού. Η μητέρα του μαζί με το μικρό ασθενή επισκέφθηκε παιδίατρο στην Αθήνα όπου και έγινε η διάγνωση και άρχισε η θεραπεία. Η μητέρα ανέλαβε την προμήθεια των φαρμάκων από την Αθήνα όπως και τις επισκέψεις στον ιατρό. Η μητέρα απεβίωσε όταν ο ασθενής ήταν 30 ετών οπότε και διέκοψε τη θεραπεία. Τα επόμενα χρόνια παρουσίασε σταδιακά επιδείνωση νευρολογικής συμπτωματολογίας . Σε ηλικία 40 ετών ο ασθενής παντρεύτηκε οπότε και μετακόμισε στην Αθήνα και προσήλθε στο ηπατολογικό ιατρείο με την σύζυγό του παρουσιάζοντας έντονη χορεία, τρόμο, βραδυλαλία, δυσαρθρία, άγχος και κατάθλιψη. Εγινε άμεση έναρξη θεραπείας με τετραυδροχλωρική τριεντίνη και βελτιώθηκε σταδιακά η νευρολογική του συμπτωματολογία.

Δεύτερος ασθενής: 40 ετών άνδρας από την Εύβοια, διαγνώστηκε με Ν. Wilson σε ηλικία 18 ετών μετά από νοσηλεία για αυξημένες τιμές τρανσαμινασών και ίκτερο. Ήταν καλά και υπο αγωγή μέχρι προ μηνός οπότε παρουσίασε πυρετό και κοιλιακό άλγος και νοσηλεύτηκε με την διάγνωση οξεία σκωληκοειδίτιδα. Μετά το εξιτήριο εμφανίζει ραγδαία επιδείνωση της ηπατικής λειτουργείας με οξεία επι χρόνια ηπατική ανεπάρκεια ( ALT 200ΙU/l, INR: 8, Oλική Χολερυθρίνη: 25mg/dl, κρεατινίνη 3.5mg/dl, οιδήματα ανα-σάρκα και ηπατική εγκεφαλοπάθεια). Εγινε επείγουσα εισαγωγή σε νοσοκομείο των Αθηνών.

Ο ασθενής ζούσε στο χωριό μόνος του με την μητέρα του η οποία τον φρόντισε. Δεν είχε σπουδάσει και δεν εργαζόταν. Πριν λίγες μήνες η μητέρα απεβίωσε. Ο ασθενής διέκοψε την θεραπεία του νόσου Wilson και άρχισε καθημερινή χρήση αιθυλικής αλκοόλης.

Συμπερασματικά: Σε χρόνια γενετικά νοσήματα κυρίως όταν αυτά περιλαμβάνουν και νευρο-ψυχιατρικές εκδηλώσεις η θεραπεία του ασθενούς πρέπει να είναι διεπιστημονική εμπλέκοντας εκτός από τον ιατρό/νοσηλευτή και την κατάλληλη κοινωνική φροντίδα . Βασική μέριμνα κυρίως στην Ελληνική κοινωνία θα πρέπει να είναι η προσπάθεια καταπολέμησης στιγματισμού.