ΑΣΘΕΝΗΣ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΟ WILLIAMS BEUREN ΚΑΙ PORTO SINUSOIDAL VASCULAR DISORDER

Εισαγωγή: To σύνδρομο Williams Beuren είναι μία σπάνια γενετική διαταραχή κληρονομούμενη με αυτοσωμικό επικρατή τύπο κληρονομικότητας που συνοδεύεται από συγκεκριμένα χαρακτηριστικά προσώπου, νευροαναπτυξιακές διαταραχές και στην πλειοψηφία των ασθενών καρδιαγγειακές διαταραχές. Υπάρχουν λίγες καταγραφές ασθενών στις οποίες το σύνδρομο έχει συνδεθεί με ανάπτυξη πυλαίας υπέρτασης.

Σκοπός: Η περιγραφή ενδιαφέρουσας περίπτωσης ασθενή με σύνδρομο Williams Beuren και πυλαία υπέρταση που διαγνώσθηκε στο τακτικό ηπατολογικό ιατρείο της κλινικής μας σε συνεργασία με το ιατρείο γενετικής.

Μέθοδοι: Αναδρομική παρουσίαση δεδομένων διερεύνησης και διάγνωσης & παρακολούθησης ασθενή από το αρχείο του ηπατολογικού ιατρείου.

Αποτελέσματα: Άρρεν 50 ετών, ΒΜΙ 23.5kg/m², με εικόνα ήπιας νοητικής διαταραχής/διαταραχής ομιλίας και βάδισης, η διερεύνηση του οποίου ξεκίνησε το 2021 από αιματολόγο λόγω θρομβοπενίας. Λοιπό ιστορικό: αρτηριακή υπέρταση, βρογχικό άσθμα, μη καπνιστής, σπάνια αλκοόλ. Ο απεικονιστικός έλεγχος (U/S, CT) ανέδειξε σπληνομεγαλία (14.7εκ), η γαστροσκόπηση παρουσία 3 κιρσικών στηλών 2^ου βαθμού, ενώ η οστεομυελική βιοψία και ο ανοσοφαινότυπος ήταν αρνητικά για παρουσία υποκείμενου αιματολογικού νοσήματος. Λόγω υποψίας κίρρωσης, ο ασθενής παραπέμφθηκε στο ηπατολογικό ιατρείο.

Η ελαστογραφία ανέδειξε F2/3 ίνωση, ο ιολογικός έλεγχος για HBV/HCV και ο ανοσολογικός έλεγχος με ΑΝΑ, ΑΜΑ, ASMA, F actin, anti LKM, α1 αντιθρυψίνη ήταν αρνητικός, πλην μεμονωμένης αύξησης IgG 1830 mg/dL. Λόγω της συνυπάρχουσας νευροψυχιατρικής διαταραχής τέθηκε η υποψία πιθανής νόσου Wilson. H σερουλοπλασμίνη ήταν στα κατώτερα φυσιολογικά όρια (20mg/dL), ο χαλκός ούρων 24ώρου εντός φυσιολογικών ορίων (63 μg/24h) ο έλεγχος με σχισμοειδή λυχνία και μαγνητική εγκεφάλου χωρίς παθολογία. Λόγω μη συνεργασίας δεν διενεργήθηκε βιοψία ήπατος.

Ζητήθηκε γονιδιακός έλεγχος (whole exome sequencing) στοχεύοντας στις μεταλλαγές ΑΤΡ7Β, αντ’ αυτών ανιχνεύθηκε ετερόζυγο παθογόνο έλλειμμα στο χρωμόσωμα 7 (7q11.23), παθογόνος μετάλλαξη που προκαλεί το σύνδρομο Williams Beuren. Διενεργήθηκε καρδιολογικός έλεγχος χωρίς ανεύρεση κάποιας παθολογίας & έλεγχος για σχετιζόμενες με το σύνδρομο ενδοκρινικές διαταραχές (προέκυψε οστεοπόρωση που αντιμετωπίζεται φαρμακευτικά).Τέθηκε σε καρβεδιλόλη με καλή αιμοδυναμική ανταπόκριση και παρότι δεν είναι κιρρωτικός στην ελαστογραφία, είναι σε πρόγραμμα επιτήρησης με αFP & U/S για ΗΚΚ.

Συμπεράσματα: Σπάνια γενετικά σύνδρομα μπορούν να συνδεθούν με την πυλαίας υπέρτασης, ιδίως στα πλαίσια της πρόσφατα περιγραφείσας PSVD. Σημειώνεται η αξία του γενετικού ελέγχου στη διάγνωση αντίστοιχων περιπτώσεων.