ΠΑΙΔΙ ΜΕ ΛΙΠΩΔΗ ΔΙΗΘΗΣΗ ΗΠΑΤΟΣ ΚΑΙ ΕΣΤΙΑΚΗ ΗΠΑΤΙΚΗ ΒΛΑΒΗ

ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗΣ

Άρρεν 12 ετών προσήλθε στο Παιδο-γαστρεντερολογικό ιατρείο με ιστορικό διαρροϊκών κενώσεων από εξαμήνου. Η κλινική εξέταση ανέδειξε δείκτη μάζας σώματος (BMI) 22, πολλαπλές καφεοειδείς δερματικές κηλίδες, εναπόθεση κοιλιακού λίπους, όπως και ήπια συμπεριφορική διαταραχή αυτιστικού φάσματος. Δε διαπιστώθηκε οργανομεγαλία κοιλίας ή ευρήματα ενδεικτικά ηπατικής δυσλειτουργίας. Το ατομικό ιστορικό περιλάμβανε υποθυρεοειδισμό, άσθμα και σύνδρομο Asperger.

Στο υπερηχογράφημα άνω κοιλίας διαπιστώθηκε αυξημένη ηχογένεια ήπατος ως επί λιπώδους διήθησης και ωοειδής υποηχογενής αλλοίωση στο δεξιό ηπατικό λοβό (13x12χιλ) (Εικόνα 1α και β). Η μαγνητική τομογραφία κοιλίας ανέδειξε διάχυτη λιπώδη εκφύλιση του ήπατος, με ανάδειξη μικροεστίας του δεξιού λοβού, στα πλαίσια ανομοιογενούς κατανομής λιπώδους διήθησης. Ελαστογραφία ήπατος φυσιολογική.

Ο εργαστηριακός έλεγχος ανέδειξε φυσιολογική ηπατική λειτουργία και απέκλεισε λοιμώδη και αυτοάνοσα αίτια, νόσο Wilson και κακοήθεια (AFP φυσιολογικό). Λόγω των απεικονιστικών ευρημάτων του ήπατος, των δερματικών βλαβών και των νευρο-αναπτυξιακών προβλημάτων, έγινε παιδο-νευρολογική εκτίμηση και συστήθηκε πλήρης γενετικός και μεταβολικός έλεγχος για τον αποκλεισμό σπάνιων μεταβολικών νοσημάτων και συνδρόμων, ο οποίος ήταν καθολικά αρνητικός.

Δόθηκαν λεπτομερείς οδηγίες για αλλαγή διατροφικών συνηθειών και σύσταση για αύξηση της φυσικής δραστηριότητας και ο ασθενής προσήλθε για επανέλεγχο έξι μήνες αργότερα όπου και διαπιστώθηκε μείωση του ΒΜΙ (20), πλήρης ύφεση της λιπώδους διήθησης καθώς και εξαφάνιση της ηπατικής εστίας απεικονιστικά (Εικόνα 2).

ΣΧΟΛΙΑΣΜΟΣ

Τα τελευταία χρόνια αναγνωρίζεται όλο και περισσότερο η λιπώδης διήθηση του ήπατος στα παιδιά, συνήθως ως τυχαίο εύρημα στον υπερηχογραφικό απεικονιστικό έλεγχο ρουτίνας. Αυτό οφείλεται στην αλλαγή των διατροφικών συνηθειών, στην περιορισμένη φυσική δραστηριότητα, στην αύξηση νοσημάτων όπως ο διαβήτης τύπου Ι και το μεταβολικό σύνδρομο στα παιδιά, όπως και στην πρώιμη διάγνωση σπάνιων μεταβολικών νοσημάτων. Τα απεικονιστικά ευρήματα είναι πανομοιότυπα με αυτά των ενηλίκων. Η διερεύνηση των παιδιών όμως πρέπει να περιλαμβάνει πλήρη έλεγχο για υποκείμενο ηπατικό νόσημα. Επιπλέον, ενώ η ομοιογενής λιπώδης διήθηση του ήπατος (Diffuse Fatty Infiltration) έχει περιγραφεί στο παρελθόν και στον παιδιατρικό πληθυσμό, όπως στους ενήλικες, η εστιακή εναπόθεση λίπους (Focal Fatty Infiltration), όπως στο παρόν περιστατικό, είναι σπάνιο απεικονιστικό εύρημα και μπορεί να αποπροσανατολίσει τη διάγνωση.