Γενικό Ογκολογικό Νοσοκομείο Κηφισιάς "Οι Άγιοι Ανάργυροι"
Η κατάχρηση αλκοόλ, η μη-αλκοολική λιπώδης νόσος του ήπατος και οι χρόνιες ιογενείς ηπατίτιδες αποτελούν τα συχνότερα αιτία χρόνιας ηπατικής νόσου παγκοσμίως. Αντίθετα, ο επιπολασμός της νόσου Wilson αναφέρεται να είναι μεταξύ 1:29.000 και 1:40.000. Γίνεται αντιληπτό ότι με βάση το σχετικά χαμηλό επιπολασμό της, τη συχνή συνύπαρξη άλλων παραγόντων (κατάχρηση αλκοόλ, μεταβολικό σύνδρομο, χρήση φαρμάκων) και την μικρή κλινική υποψία, συχνά η νόσος Wilson δεν τίθεται έγκαιρα και ενίοτε καθόλου στη διαφορική διάγνωση. Η συνοδός κατάχρηση αιθυλικής αλκοόλης είναι ιδιαίτερα πιθανό να οδηγεί σε προχωρημένα στάδια ηπατικής νόσου κατά την πρωτοδιάγνωση των ασθενών ενώ και οι περιπτώσεις που χαρακτηρίζονται επί μακρόν και αντιμετωπίζονται ως αλκοολική νόσος του ήπατος, στερώντας στους ασθενείς την ειδική και αποτελεσματική αντιμετώπιση, δεν φαίνεται να εκλείπουν.
Παρουσιάζουμε τρία περιστατικά σε άντρες ηλικίας 22, 40 και 65 ετών με ιστορικό βαρύτατης κατάχρησης αλκοόλ οι οποίοι προσήλθαν στο κέντρο μας με μη αντιρροπούμενη κίρρωση (ίκτερος, ασκιτική συλλογή), πυλαία υπέρταση (κιρσοί οισοφάγου, υπερσπληνισμός) και σημαντική έκπτωση της βιοσυνθετικής ικανότητας του ήπατος (αλβουμίνη <3.0 g/dl, INR>2.0) με προεξάρχοντα τα πολλαπλά επεισόδια «εγκεφαλοπάθειας» και την νευρολογική σημειολογία.
Κατά την αρχική διάγνωση και τα έτη που ακολούθησαν (μέσος όρος 10 έτη), τα κλινικοεργαστηριακά ευρήματα ηπατικής δυσπραγίας αποδίδονταν σταθερά στην κατάχρηση αλκοόλ και στη μη συμμόρφωση των ασθενών στη πλήρη διακοπή του. Κατά την αρχική εκτίμηση στο κέντρο μας, αποκλείσθηκαν τα λοιπά αίτια ηπατικής νόσου ενώ και στους 3 ασθενείς ανευρέθη σημαντική μείωση της σερουλοπλασμίνης ορού και αυξημένος χαλκός ούρων (100-238). Δύο είχαν δακτύλιο Kayser Fleischer, ευρήματα στα βασικά γάγγλια στην MRI εγκεφάλου και σοβαρά νευρολογικά συμπτώματα που τους απασχολούσαν μακροχρονίως καθώς και Coombs-αρνητική αιμολυτική αναιμία. Συνοπτικά, και οι 3 προσήλθαν με MELD >21 (21-29) και Child-Pugh C (11-12). Σε κανέναν από τους τρείς δεν ανιχνεύτηκε παθολογική αλλαγή του γονιδίου ATP7B. Έλαβαν τριεντίνη και ψευδάργυρο με αποτέλεσμα 9 μήνες μετά να εμφανίσουν θεαματική βελτίωση της κλινικοεργαστηριακής τους εικόνας : MELD 16-17 και Child-Pugh B (7-8), πλήρη απουσία επεισοδίων εγκεφαλοπάθειας και νευρολογικών συμβαμάτων, βελτίωση της συνθετικής ικανότητας του ήπατος και επανένταξη στην εργασία τους. Ο 22χρονος ασθενής που παρακολουθείται και λαμβάνει αγωγή για περίπου 11 έτη (σημερινή ηλικία 33 ετών) είναι πλήρως ασυμπτωματικός με MELD 8 και Child-Pugh Α (5) και δεν βρίσκεται σε λίστα αναμονής ηπατικού μοσχεύματος τα τελευταία 5 έτη.
Εν κατακλείδι, οφείλουμε πάντα να σκεφτόμαστε και να αποκλείουμε τη νόσο Wilson σε κάθε ασθενή με ιστορικό κατάχρησης αιθυλικής αλκοόλης, ανεξαρτήτου ηλικίας και φύλου, ειδικά όταν συντρέχουν τα εξής: προχωρημένη ηπατοπάθεια με σοβαρή διαταραχή της βιοσυνθετικής ικανότητας του ήπατος και συνοδά νευρολογικά ή/και ψυχιατρικά συμπτώματα που δεν έχουν πλήρως εξηγηθεί. Η χορήγηση ειδικής θεραπευτικής αγωγής για τη νόσο μπορεί να οδηγήσει σε σημαντική κλινική και εργαστηριακή βελτίωση ακόμη και ασθενείς με νόσο Wilson που προσέρχονται σε πολύ προχωρημένο στάδιο μη-αντιρροπούμενης κίρρωσης ήπατος και να τους απομακρύνει από την αναγκαιότητα ανίχνευσης ηπατικού μοσχεύματος.
- 3 προβολές
Abstract ID
AA-008
Presentation monitor
