ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ ΑΥΤΟΑΝΟΣΗΣ ΗΠΑΤΙΤΙΔΑΣ ΜΕ ΣΥΝΥΠΑΡΞΗ ΝΟΣΟΥ WILSON

Η κατάχρηση αλκοόλ και οι ιογενείς ηπατίτιδες μαζί αποτελούν τη συχνότερη αιτία, 78%, της χρόνιας ηπατικής νόσου παγκοσμίως. Αντίθετα ο επιπολασμός της νόσου Wilson αναφέρεται να είναι μεταξύ 1:29.000 και 1:40.000. Γίνεται αντιληπτό ότι με βάση το χαμηλό επιπολασμό της, τη συχνή συνύπαρξη άλλων παραγόντων (κατάχρηση αλκοόλ, μεταβολικό σύνδρομο, χρήση φαρμάκων) και την μικρή κλινική υποψία, συχνά η νόσος Wilson δεν τίθεται έγκαιρα στη διαφορική διάγνωση με αποτέλεσμα την υποθεραπεία και την πλήρη εξέλιξη του φάσματος της ηπατικής νόσου παρά τα μέτρα που έχουν ληφθεί για τους προφανείς παράγοντες. Είναι αυτοί οι ασθενείς πολλές φορές αναφέρονται ως «μη ανταποκρινόμενοι» στην εκάστοτε θεραπεία, παρά την αντίθετη πραγματικότητα.

Παρουσιάζουμε ένα περιστατικό που αφορά άνδρα 65 ετών με ιστορικό υποθυρεοειδισμού και κίρρωσης λόγω αναφερόμενης κατάχρησης αλκοόλ και παλαιάς HCV (θετικό αντίσωμα, αρνητικό RNA) προσήλθε στο κέντρο μας με μη αντιρροπούμενη κίρρωση,, ήπια τρανσαμινασαιμία (AST/ALT=114/47), σοβαρή συνθετική δυσλειτουργία (t/d BIL=3.5/1.3, alb=1.9, INR=2.5, ινωδογόνο=0.5), IgG=4.000, ήπια πυλαία υπέρταση (απουσία κιρσών, σπλήν 15 εκατοστά, PLT=85.000) και χρόνια νευρολογική σημειολογία (ανεξήγητες κρίσεις επιληψίας και επηρεασμένο νοητικό επίπεδο). Συνοπτικά, MELD=21 και CHILD=PUGH=C-11. Ο ίδιος ο ασθενής και το περιβάλλον του επέμενε για την παντελή αποχή του από το αλκοόλ και απουσία κάθε άλλου παράγοντα ηπατοτοξικότητας. Από τον πιο ενδελεχή έλεγχο προέκυψαν αλλοιώσεις ωχράς σφαίρας αμφοτερόπλευρα (υπόνοια νόσου Wilson) στην MRI εγκεφάλου, κεχρωσμένη περιφερική ζώνη στους κερατοειδείς άμφω ως επί δακτυλίου Kayser-Fleischer, αυξημένος χαλκός ούρων 24ώρου, χαμηλή σερουλοπλασμίνη=16, χωρίς παθολογική αλλαγή του γονιδίου ATP7B (ελέγχθηκε μόνο το 85% των παθολογικών αλλαγών). Ο ανοσολογικός έλεγχος ανέδειξε αρνητικά ΑΝΑ, αλλά θετικά ASMA (F-ακτίνη (+))>1/320, LKM>1/320 και anti-LC1. Το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα συνηγορησε υπέρ μεταβολικής διαταραχής του εγκεφάλου (εγκεφαλοπαθητικό διάγραμμα με διάχυτα κύματα δ, ιδίως μετωπιαία). Όλες οι υπόλοιπες ηπατολογικές και λοιμώδεις εξετάσεις απέβησαν αρνητικές.

Ο ασθενής θεωρήθηκε να πάσχει από αυτοάνοση ηπατίτιδα και νόσο Wilson και έτσι ετέθη σε ώση πρεδνιζολόνης με γρήγορο tapering και παράλληλα σε τριεντίνη και ψευδάργυρο. Μετά από 9 μήνες, ο ασθενής, όντας υπό αγωγή) προσέρχεται με αντιρροπούμενη κίρρωση, νοητικά και νευρολογικά βελτιωμένος, σημειώνοντας MELD=16 και CHILD-PUGH=B-7 με τις ακόλουθες εξετάσεις: AST/ALT=54/44, t/d BIL=3.2/1, alb=2.7, INR=1.6, ινωδογόνο=1.2, PLT=85.000, IgG=1.800. Επιπλέον μετά τη θεραπεία παρουσίασε μέτρια αύξηση του χαλκού ούρων (+20%).

Ο ασθενής αυτός σίγουρα είχε αυτοάνοση ηπατίτιδα και δεν έχουμε καταλήξει ακόμα αν η χαλκουρία, η χαμηλή σερουλοπλασμίνη, οι απεικονιστικές εκδηλώσεις (αλλοιώσεις MRI και Kayser-Fleischer) και το θετικό HCV αντίσωμα με αρνητικό RNA αποτελούν δευτεροπαθή γεγονότα, δηλαδή συσσώρευση χαλκού ενδοηπατικά στο έδαφος της χρόνιας ηπατοπάθειας και της αυτοάνοσης ηπατίτιδας. Αυτό που θέλουμε να τονίσουμε είναι ότι η διάγνωση της νόσου Wilson κατά κύριο λόγο, αλλά και της αυτοάνοσης ηπατίτιδας, ποτέ δεν πρέπει να παραγκωνίζεται ανεξαρτήτου φύλου και ηλικίας, ακόμα και όταν υπάρχει προφανής παράγοντας ηπατοπάθειας, όπως το αλκοόλ. Ειδικά όταν πρόκειται για ασθενείς που θεωρούνται για χρόνια «απείθαρχοι» αλκοολικοί ή που δε βελτιώνονται παρά την εφαρμογή μέτρων.