ΑΣΕΡΟΥΛΟΠΛΑΣΜΙΝΑΙΜΙΑ ΣΕ ΑΣΘΕΝΗ ΜΕ ΜΗ ΑΛΚΟΛΟΛΙΚΗ ΛΙΠΩΔΗ ΝΟΣΟ ΤΟΥ ΗΠΑΤΟΣ ΚΑΙ ΥΠΕΡΦΕΡΡΙΤΙΝΑΙΜΙΑ - ΜΙΑ ΣΠΑΝΙΑ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ

Εισαγωγή : Η ασερουλοπλασμιναιμία αποτελεί σπάνια κληρονομική διαταραχή (μετάδοση με αυτόσωμο υπολειπόμενο χαρακτήρα), και χαρακτηρίζεται από σημαντική εναπόθεση σιδήρου στον εγκέφαλο αλλά και σε άλλα όργανα του σώματος περιλαμβανόμενου του ήπατος. Η βλάβη οφείλεται σε μεταλλαγές στο γονίδιο της CP που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της σερουλαπλασμίνης. Εκδηλώνεται κυρίως με διαταραχές από τον αμφιβληστροειδή, νευρολογικές εκδηλώσεις και διαβήτη και σπάνια μπορεί να μην έχει συμπτώματα

Σκοπός : Να παρουσιαστεί ένα περιστατικό που εμφανίστηκε με ηπα διαταραχή της ηπατικής βιοχημείας και αυξημένα επίπεδα φερριτίνης στον ορό.

Παρουσίαση περιστατικού : Πρόκειται για άνδρα 22 ετών που προσήλθε για έλεγχο λογω ήπιας αύξησης των τρανσαμινασών, Από τον έλεγχο που έγινε αποκλείστηκαν οι χρόνιες ιογενείς ηπατίτιδες, τα ηπατικά νοσήματα αυτοάνοσης αιτιολογίας, ενώ δεν υπήρχε κατάχρηση αλκοόλ η λήψη κάποιου φαρμακευτικού παράγοντα. Από τον έλεγχο που έγινε διαπιστώθηκε πολύ χαμηλή τιμή σερουλοπλασμίνης ορού (τρεις μετρήσεις <7μg%). Έγινε αναζήτηση δακτύλιου Kayser-Fleisher(-), ενώ δεν υπήρχε διαταραχή των επίπεδων του χαλκού στο αίμα και τα ούρα. Από τον λοιπό έλεγχο διαπιστώθηκε αύξηση των τιμών φερριτίνης στον ορρό. Η νευρολογική εξέταση και η MRI εγκεφάλου ήταν αρνητική για εναπόθεση σιδήρου στον εγκέφαλο. Ο ασθενής ευρίσκεται σε παρακολούθηση με τακτικό κλινικό και εργαστηριακό έλεγχο,

Συμπεράσματα : Η ασερουλοπλασμιναιμία αποτελεί σπάνια κληρονομική διαταραχή που συνήθως εμφανίζεται με σημαντική νευρολογική διαταραχή, σπάνια όμως απαντάται με μη ειδικά συμπτώματα και συνεπώς πρέπει να υπάρχει στη διαφορική διάγνωση κάθε ασθενή με διαταραχή της ηπατικής βιοχημείας και αυξημένα επίπεδα φερριτίνης ορού.