ΣΥΝΔΡΟΜΟ ALAGILLE ΣΕ ΝΕΑΡΗ ΓΥΝΑΙΚΑ ΜΕ ΚΙΡΡΩΣΗ ΗΠΑΤΟΣ

ΕΙΣΑΓΩΓΗ

Το σύνδρομο Alagille αποτελεί την πιο κοινή μορφή οικογενούς ενδοηπατικής χολόστασης που κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατoύντα χαρακτήρα και χαρακτηρίζεται από ατελή διεισδυτικότητα και ετερογενή φαινοτυπική έκφραση. Η συχνότητα του εκτιμάται σε 1:30000 έως 1:50000 γεννήσεις. Οι περισσότερες περιπτώσεις προκαλούνται από μεταλλάξεις στο γονίδιο Jagged1 (94%), ενώ στους Jagged1 αρνητικούς ασθενείς μεταλλάξεις παρατηρούνται στο γονίδιο που κωδικοποιεί τον Notch2 υποδοχέα. Χαρακτηριστικά του συνδρόμου είναι η χρόνια χολόσταση σε συνδυασμό με την ένδεια ενδοηπατικών χοληφόρων. Επιπλέον, τυπικές του συνδρόμου και δηλωτικές του πολυσυστηματικού χαρακτήρα του αποτελούν εκδηλώσεις από: ήπαρ (χολόσταση και χολαγγειοπενία στη βιοψία ήπατος), καρδιαγγειακό (στένωση πνευμονικής αρτηρίας, τετραλογία Fallot), νεφρoύς (ανατομικές ανωμαλίες), σκελετικό (σπόνδυλοι δίκην πεταλούδας), οφθαλμοί (οπίσθιο εμβρυότοξο), αγγεία (ανεύρυσμα-εγκεφαλική αιμορραγία) καθώς και το χαρακτηριστικό προσωπείο.

ΣΚΟΠΟΣ

Η παρουσίαση ενός περιστατικού με σύνδρομο Alagille διαγνωσθέν σε βρεφική ηλικία με αντιρροπούμενη κίρρωση ήπατος.

ΜΕΘΟΔΟΙ - ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ

Πρόκειται για γυναίκα 42 ετών που προσήλθε στο ηπατολογικό ιατρείο του νοσοκομείου μας για έναρξη τακτικής παρακολούθησης και προγραμματισμό ενδοσκόπησης ανωτέρου πεπτικού στα πλαίσια γνωστού συνδρόμου Alagille. Η διάγνωση του συνδρόμου τέθηκε σε βρεφική ηλικία με βιοψία ήπατος ενώ δεν αναφέρεται γνωστό οικογενειακό ιστορικό. Η ασθενής παρέμεινε ασυμπτωματική υπό αγωγή με χολεστυραμίνη και φαινοβαρβιτάλη έως την ηλικία των 16 ετών οπότε και παρουσίασε επεισόδιο χολαγγειίτιδας. Υπεβλήθη σε ενδοσκοπική παλίνδρομη χολαγγειοπαγκρεατογραφία με εύρημα χοληδοχολιθίαση και πιθανή κυστική διάταση του χοληδόχου πόρου οπότε και πραγματοποιήθηκε σφιγκτηροτομή και καθαρισμός του χοληδόχου πόρου. Επιπλέον διασφαγιτιδική βιοψία που πραγματοποιήθηκε στην ηλικία των 16 ετών ανέδειξε εικόνα κίρρωσης του ήπατος.

Η ασθενής δεν παρουσιάζει στένωση πνευμονικής αρτηρίας στον καρδιολογικό έλεγχο, οι σπόνδυλοι ελέγχονται φυσιολογικοί στον ακτινολογικό έλεγχο, οι νεφροί ελέγχονται χωρίς παθολογία ενώ από τον οφθαλμολογικό έλεγχο σημειώνεται η παρουσία οπίσθιου εμβρυότοξου. Σε πρόσφατο έλεγχο με μαγνητική τομογραφία άνω κοιλίας και μαγνητική χολαγγειοπαγκρεατογραφία ανεδείχθη κιρρωτική απεικόνιση ήπατος με διάνοιξη ομφαλικής φλέβας, ενώ δεν σημειώθηκε η παρουσία κυστικής διάτασης χοληδόχου πόρου. Στο έγχρωμο doppler σπληνοπυλαίου άξονα σημειώθηκε διάταση πυλαίας με ικανοποιητική βατότητα, χωρίς διάταση των ηπατικών φλεβών. Ακολούθησε ενδοσκόπηση ανωτέρου πεπτικού στην οποία δεν ανεδείχθη παρουσία κιρσών οισοφάγου καθώς και ελαστογραφία ήπατος με τιμή 14kPa. Τέλος η ασθενής παρουσίαζει Child Pugh score A(5) και Μeld score 6 στα πλαίσια αντιρροπούμενης κίρρωσης.

ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ

Συμπερασματικά παρουσιάζουμε την σπάνια περίπτωση ασθενούς που 42 έτη μετά τη διάγνωση με σύνδρομο Alagille και κίρρωση επί τουλάχιστον 26 έτη, δεν έχει παρουσιάσει ρήξη της αντιρρόπησης. Η περίπτωση αυτή έρχεται να ενισχύσει την ήδη γνωστή από τη βιβλιογραφία διαπίστωση σχετικά με την σημαντική φαινοτυπική ετερογένεια του συνδρόμου.