ΚΙΡΡΩΣΗ ΗΠΑΤΟΣ ΣΕ ΑΛΚΟΟΛΙΚΟ ΑΣΘΕΝΗ ΜΕ ΚΑΤΑΘΛΙΨΗ: ΕΙΝΑΙ ΑΥΤΟ ΠΟΥ ΦΑΙΝΕΤΑΙ;

Εισαγωγή - Σκοπός: Η νόσος Wilson αποτελεί μία σπάνια γενετική νόσο που εμφανίζεται συνήθως με νευροψυχιατρικά συμπτώματα, χρόνια ενεργό ηπατίτιδα ή κίρρωση ήπατος. Συχνά υποδιαγιγνώσκεται σε ασθενείς με χρόνια ηπατική νόσο. Οι ασθενείς με νόσο Wilson μπορεί να παραμένουν για αρκετό διάστημα αδιάγνωστοι, ειδικά αν υπάρχει και άλλη αιτιολογία κίρρωσης. Αρκετοί είναι και εκείνοι που θεραπεύονται ως ασθενείς με χρόνιο ψυχιατρικό νόσημα. Πρόκειται για παρουσίαση περιστατικού με κατάθλιψη από ετών και κίρρωση ήπατος σε έδαφος αιθυλισμού, όπου τελικά τέθηκε η διάγνωση νόσου Wilson. Σκοπός είναι η ευαισθητοποίηση για την αναζήτηση της σπάνιας αυτής οντότητας, ειδικά σε ασθενείς που παρουσιάζουν συνοδές νευροψυχιατρικές διαταραχές.

Παρουσίαση περιστατικού: Πρόκειται για ασθενή 41 ετών με ατομικό αναμνηστικό καταθλιπτικής συνδρομής με κατάχρηση αλκοόλ από 7ετίας, επεισοδίου οξείας ικτερικής ηπατίτιδας προ 4ετίας (αναφερόμενη οξεία ηπατίτιδα Α), οξείας λιθιασικής νεκρωτικής παγκρεατίτιδας προ έτους και χολοκυστεκτομής. Ο ασθενής ανέφερε πολλαπλές επισκέψεις σε ψυχιάτρους στο παρελθόν, καθώς επίσης και τρείς απόπειρες αυτοκτονίας τα τελευταία έτη, ενώ ελάμβανε καθημερινά και μεγάλες δόσεις βενζοδιαζεπινών. Προ μηνός εμφάνισε εικόνα οξείας ηπατικής ανεπάρκειας με υπερχολερυθριναιμία, παράταση INR, ασκίτη και ηπατική εγκεφαλοπάθεια, οπότε και νοσηλεύτηκε σε ιδιωτικό θεραπευτήριο. Κατά την νοσηλεία του εκεί διενεργήθη βιοψία ήπατος και ακολούθως διεκομίσθη στο κέντρο μας. Κατά την προσέλευση ήταν αιμοδυναμικά σταθερός, χωρίς εικόνα ηπατικής εγκεφαλοπάθειας, αλλά με θρομβοπενία (PLTs: 75.000), εικόνα αιμολυτικής αναιμίας (Hb:10, ΔΕΚ:7.5%), υπερχολερυθριναιμία μικτού τύπου (Tbil: 40mg/dL), παράταση χρόνων (INR: 5.9), υπαλβουμιναιμία (2.7 g/dL) και υπερφερριτιναιμία. Έγινε ιολογικός και ανοσολογικός έλεγχος, καθώς και έλεγχος για JAK2/bcr-abl που ήταν αρνητικά. Από υπερηχογράφημα κοιλίας ανευρέθη κιρρωτική απεικόνιση ήπατος, SWE: 40kPa, σπληνομεγαλία (19cm), έντονο παράπλευρο δίκτυο, χωρίς θρόμβωση πυλαίας. Ο ασθενής ετέθη σε υποστηρικτική αγωγή με χορήγηση πλασμάτων. Στα πλαίσια διερεύνησης αιτιολογίας κίρρωσης ανευρέθη χαμηλή σερουλοπλασμίνη ορού (14mg/dL με όριο το 20), υψηλός χαλκός ούρων 24ώρου (2260 μg/24hr με όριο το 80), δακτύλιος Kayser-Fleischer από οφθαλμολογική εξέταση, εναποθέσεις στα βασικά γάγγλια από MRI εγκεφάλου και ζητήθηκε χρώση ορσεϊνης στη βιοψία ήπατος, η οποία ήταν ενδεικτική για νόσο Wilson, επιβεβαιώνοντας τη διάγνωση. Έγινε έναρξη αγωγής με ψευδάργυρο και τριεντίνη (αντένδειξη D-πενικιλλαμίνης λόγω θρομβοπενίας) με άμεση βελτίωση της κλινικής του εικόνας και της ηπατικής βιοχημείας από την πρώτη εβδομάδα. Μετά από ένα μήνα νοσηλείας έλαβε εξιτήριο και παρακολουθείται στο εξωτερικό ηπατολογικό ιατρείο. Δύο μήνες μετά την έναρξη θεραπείας ο ασθενής παρουσιάζει χαλκό ούρων 24ώρου: 502 μg/24hr με βελτίωση της σπληνομεγαλίας, της χολερυθρίνης, των χρόνων πήξης, της αιμόλυσης και της υπερφερριτιναιμίας.

Συμπεράσματα: Είναι σημαντικός ο αποκλεισμός της νόσου Wilson σε ασθενείς με επηρεασμένη ηπατική βιοχημεία και συνοδά νευροψυχιατρικά συμπτώματα, ακόμη και όταν υπάρχει προφανής αιτία ηπατικής δυσλειτουργίας. Η έγκαιρη διάγνωση είναι δυνατόν να οδηγήσει σε πλήρη ίαση του νοσήματος και υποστροφή πιθανής νευροψυχιατρικής συμπτωματολογίας με επακόλουθη βελτίωση στην ποιότητα ζωής του ασθενούς.