Συγγενής απλασία δέρματος (Aplasia Cutis Congenita) - παρουσίαση ενός περιστατικού

ΕΙΣΑΓΩΓΗ: Η συγγενής απλασία του δέρματος (Aplasia cutis congenita, ΣΑΔ), αποτελεί μια σπάνια συγγενή διαμαρτία, στην οποία παρατηρείται έλλειμα της επιδερμίδας (μερική απλασία) ή σπανιότερα του συνόλου της επιδερμίδας, συμπεριλαμβανομένου του χορίου και του υποδέρματος (ολική απλασία), σε συγκεκριμένες περιοχές του σώματος. Συσχετίζεται με άλλα σύνδρομα και διαταραχές ή μπορεί να εμφανιστεί ως αυτόνομη. Η πρόγνωσή της εξαρτάται από την έκταση των βλαβών καθώς και από τη συμμετοχή ή μη των υπολοίπων οργάνων του σώματος. ΥΛΙΚΟ & ΜΕΘΟΔΟΣ: Νεογνό άρρεν ηλικίας 6 ωρών με κανονική ανάπτυξη βάσει της διάρκειας κύησης, (βάρος 2780 gr – μήκος 49 cm και περιφέρεια κεφαλής 34,5 cm) παρουσίασε μονήρες δερματικό έλλειμμα τριχωτού κεφαλής διαμέτρου 2 cm (βρεγματοϊνιακά) (Εικόνα 1), κεφαλαιμάτωμα και μαρμαροειδές δέρμα (Εικόνα 2). Η μητέρα έχει ελεύθερο ατομικό ιστορικό, είναι η πρώτη της κύηση και ο τοκετός ήταν κολπικός χωρίς επιπλοκές. ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ: Τέθηκε διαφοροδιαγνωστικό ζήτημα μεταξύ ΣΑΔ, ιδιοπαθούς δικτυωτής πελίδνωσης, νεογνικού ερυθηματώδους λύκου, τραυματισμού κατά τον τοκετό και ενδομήτριας λοίμωξης. Με το πέρας του ελέγχου τέθηκε η διάγνωση της ΣΑΔ. ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ: Η εργαστηριακή και απεικονιστική διερεύνηση του νεογνού, όπως και το λεπτομερές ιστορικό της μητέρας είναι απαραίτητα για τον αποκλεισμό της παρουσίας της απλασίας του δέρματος στο πλαίσιο κάποιου συνδρόμου. Στο δικό μας περιστατικό, το νεογνό παρουσίαζε δερματικές βλάβες που αποκαταστάθηκαν αυτόματα, χωρίς συστηματική συμμετοχή. Εντούτοις, η λεπτομερής διερεύνηση επιβάλλεται για τον αποκλεισμό κάποιου συνδρόμου.