Παρουσίαση περιστατικού: Σύνδρομο Birt-Hogg-Dubé και συνύπαρξη με καρκίνωμα των επινεφριδίων

ΕΙΣΑΓΩΓΗ: Το σύνδρομο Birt-Hogg-Dubé αποτελεί μια σπάνια γενοδερματοπάθεια κληρονομούμενη κατά τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα, η οποία οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο της φολικουλίνης. Κλινικά χαρακτηρίζεται από την παρουσία δερματικών ινοθυλακωμάτων, πνευμονικών κύστεων, οικογενειακό ιστορικό αυτόματου πνευμοθώρακα και αυξημένο κίνδυνο νεφρικού καρκινώματος. Στη διεθνή βιβλιογραφία αναφέρεται η συνύπαρξη του Birt-Hogg-Dubé συνδρόμου σπανιότερα και με άλλες κακοήθειες, ενώ η συνύπαρξη με καρκίνο των επινεφριδίων, όπως στη παρούσα περίπτωση είναι ιδιαιτέρως σπάνια (5 δημοσιευμένες περιπτώσεις). ΥΛΙΚΟ & ΜΕΘΟΔΟΣ: Γυναίκα ασθενής 30 ετών προσήλθε στο δερματολογικό ιατρείο λόγω πολλαπλών διάσπαρτων λευκωπών βλατίδων διαμέτρου 2-4mm στο πρόσωπο και στην πρόσθια επιφάνεια του τραχήλου, που ιστολογικά επιβεβαιώθηκαν ως ινοθυλακώματα. Από το οικογενειακό ιστορικό πρόεκυψε η παρουσία παρόμοιων βλαβών στο πρόσωπο του πατέρα και του αδερφού καθώς και ιστορικό πολλαπλών επεισοδίων αυτόματου πνευμοθώρακα στον πατέρα. Λόγω υποψίας παρουσίας συνδρόμου Birt-Hogg-Dubé διενεργήθηκε CT Θώρακα όπου ήταν εμφανής η παρουσία αμφοτερόπλευρων πνευμονικών κύστεων κυρίως στα βασικά πνευμονικά πεδία. Η MRT κοιλίας στα πλαίσια αποκλεισμού συνυπάρχουσας κακοήθειας έδειξε διεργασία στο ΔΕ επινεφρίδιο μέγιστης διαμέτρου 4 cm, η οποία αφαιρέθηκε λαπαροσκοπικά και διαγνώστηκε ιστολογικά ως φλοιοεπινεφριδικό νεόπλασμα. ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ: O γενετικός έλεγχος της οικογένειας διενεργήθηκε στο Ινστιτούτο Ανθρώπινης Γενετικής στο Μόναχο (LMU) και έδειξε τη παρουσία μετάλλαξης στο γονίδιο της φολικουλίνης που εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 17p11.2, επιβεβαιώνοντας τη διάγνωση. Η ασθενής καθώς τα αλλά δύο μέλη της οικογένειας που φέρουν τη μετάλλαξη βρίσκονται σε ετήσιο έλεγχο με MRT κοιλίας, ενώ λόγω του αυξημένου κινδύνου κακοήθους μελανώματος πραγματοποιείται δερματολογικός έλεγχος ανά εξάμηνο. ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ: Οι δερματικές εκδηλώσεις του συνδρόμου απαντώνται στο 90% των ασθενών και σε πολλές περιπτώσεις αποτελούν την πρώτη εκδήλωση αυτού. Ο ρόλος του δερματολόγου στην έγκαιρη διάγνωση του συνδρόμου είναι σημαντικός, ενώ η εφ’ όρου ζωής παρακολούθηση των ασθενών και η γενετική καθοδήγηση της οικογένειας κρίνεται απαραίτητη.